Lijek, nazvan Hemgenik, je genska terapija za hemofiliju B, rijetku genetsku bolest koja prouuzrokuje smanjeno zgrušavanje krvi. Najozbiljniji simptomi uključuju spontane i ponovljene epizode ​​krvarenja koje je teško zaustaviti, prenosi Science alert.

Hemofilija B je češća kod muškaraca nego kod žena, i iako je teško doći do tačnog broja, procjene ukazuju da je skoro 8.000 muškaraca u SAD trenutno pati od te doživotne bolesti.

Glavni lijek koji se trenutno koristi za liječenje hemofilije B u SAD daje pacijentima prijeko potreban faktor zgrušavanja, ali su njegovi doživotni troškovi liječenja visoki. Kod onih sa teškim simptomima, potreban je rutinski i skup režim liječenja, koji vremenom može početi da slabi u smislu efikasnosti.

Danas istraživači procjenjuju da je životni trošak odrasle osobe za svakog pacijenta sa umjerenom do teškom hemofilijom B oko 21 do 23 miliona dolara. Troškovi liječenja u Velikoj Britaniji su jeftiniji nego u SAD ili drugde u Evropi, ali i dalje iznose desetine miliona dolara po pacijentu tokom njegovog života.

Hemgenik je, s druge strane, jednokratni intravenski proizvod koji se daje u jednoj dozi. Proizvod se prenosi u tijelo preko vektora zasnovanog na virusu, koji je projektovan da isporučuje DNK ciljnim ćelijama u jetri. Ove genetske informacije zatim repliciraju ćelije, šireći uputstva za protein zgrušavanja, poznat kao faktor IX.

Dvije studije su do sada testirale efikasnost i bezbjednost Hemgeniksa.

U jednoj od njih, među 54 učesnika sa teškom ili umjereno teškom hemofilijom B, istraživači su otkrili povećan nivo aktivnosti faktora IX, smanjujući potrebu za rutinskom zamjenom terapije koja je trenutno dostupna pacijentima.

Nakon što su primili gensku terapiju, stopa po kojoj su pacijenti razvili nekontrolisana krvarenja pala je za preko 50 odsto u poređenju sa njihovom osnovnom stopom.

Neželjeni efekti su uključivali glavobolje, simptome slične gripu i povišene enzime u jetri, a sve to ljekari treba pažljivo da prate.

“Genska terapija za hemofiliju je na vidiku više od dvije decenije. Uprkos napretku u liječenju hemofilije, prevencija i liječenje epizoda krvarenja mogu negativno da utiču na kvalitet života pojedinaca“, kaže Piter Marks, direktor Centra za procjenu i istraživanje biologije FDA.

On dodaje da ovo odobrenje pruža novu opciju liječenja za pacijente sa hemofilijom B i predstavlja važan napredak u razvoju inovativnih terapija za one koji doživljavaju visok teret bolesti povezanih sa ovim oblikom hemofilije.

Još nije jasno da li je ovaj tretman genskom terapijom lijek za hemofiliju B, ali početni rezultati obećavaju.