Pacijent je u periodu od dvije godine imao gubitak pamćenja i probleme sa koncentracijom u školi, a ljekari koji su ga pregledali su konstatovali da odgovara dijagnostičkim kriterijumima za bolest, koja se najčešće javlja kod osoba starijih od 65 godina.

Porodica pacijenta u ovom slučaju nije imala istoriju Alchajmerove bolesti, a tokom njegovog djetinjstva nije bilo znakova da bi mogao da bude u posebnom riziku od neuroloških bolesti.

Međutim, izvještaj o slučaju detaljno opisuje uticaj koji su njegove poteškoće sa pamćenjem počele da imaju na njega u godini prije nego što mu je dijagnostikovana bolest.

“Nije mogao da se sjeti događaja od prethodnog dana ili mjesta gdje stoje njegove lične stvari. Takođe je imao poteškoća da čita i reaguje. Nije mogao da se sjeti da li je jeo ili ne. Nije mogao da završi svoje obrazovanje i morao je da se povuče iz srednje škole, iako je imao natprosječan uspjeh prije nego što je počeo da doživljava značajan kognitivni pad dvije godine ranije“.

Rana Alchajmerova bolest, koja se javlja kod mlađih od 65 godina, čini oko pet do 10 odsto svih slučajeva. Kod najmlađih pacijenata, sa simptomima koji počinju prije 30. godine, skoro uvijek je kriva genetska mutacija.

Medicinski tim je već znao da je malo vjerovatno da je uzrok nasljedna mutacija, kao što je ranije pomenuto, niko drugi u porodici pacijenta nije imao demenciju. Istraživači su izvršili sekvenciranje cijelog genoma, potvrđujući da nema dokaza o bilo kakvoj genetskoj mutaciji koja bi mogla da objasni simptome pacijenta u tako mladoj dobi.

Urađeni su i drugi dijagnostički testovi. Kognitivni testovi, u kojima je pacijent morao da sluša i ponavlja niz riječi nakon kratkog ili dužeg odlaganja, otkrili su da je njegovo pamćenje “značajno oštećeno“.

Snimanje mozga pokazalo je promjene u hipokampusu i temporalnom režnju, a uzorci cerebrospinalne tečnosti (CSF) pacijenta imali su povišene nivoe biomarkera povezanih sa Alchajmerovom bolešću.

Jedna stvar koju testovi nijesu otkrili su karakteristični plakovi amiloid-b proteina i čvorovi tau proteina koji su obilježja Alchajmerove bolesti u mozgu.

Ljekari raspravljaju zašto bi to mogao da bude slučaj, ukazujući na to da je starost pacijentata ta koja ga je možda zaštitila od nakupljanja patoloških proteina: „Pošto je pacijent veoma mlad, njegov brz metabolizam je možda ugrozio proizvodnju amiloida-b, što je rezultiralo manjim taloženjem amiloida u mozgu“.

Što se tiče taua, autori ukazuju na činjenicu da povišen tau u likvoru, koji je pacijent imao, ima tendenciju da prethodi formiranju tau čvorova u mozgu.

“Zbog toga negativni rezultat snimanja kod našeg pacijenta nije bio razlog za isključenje dijagnoze“, rekli su ljekari.

Još jedno ograničenje studije bilo je to što je medicinski tim smatrao da je pacijent premlad da bi bio podvrgnut biopsiji mozga, zbog invazivne prirode postupka i rizika od ozbiljnih neželjenih efekata.

Pošto ovaj test nije mogao da se izvede, autori pišu da će pacijent morati da se prati kako bi se dugoročno mapirala progresija bolesti.

Sve u svemu, rezultati svih testiranja doveli su tim do dijagnoze vjerovatne Alchajmerove bolesti – što je ogromno za naše razumijevanje patologije stanja koje ima tako ogroman globalni uticaj.

“Istraživanje misterija mladih ljudi sa Alchajmerovom bolešću može da postane jedno od najizazovnijih naučnih pitanja buducćnosti“, napisali su autori studije u izjavi za South China Morning Post.

Izvještaj o slučaju je objavljen u Journal of Alzheimer’s Disease.