Uzrok nastanka

Sindromi koji spadaju u ED su posljedica genetskih mutacija i mogu se nasljeđivati autosomno dominantno ili recesivno, a neki se nasljeđuju i vezano za X-hromozom.

Klinička slika

Bolesnici sa ED imaju abnormalnosti na različitim ektodermalnim strukturama.

Dlake: smanjen broj folikula i poremećaji u strukturi dlaka. Kosa je rijetka, svijetla, krta, česta je alopecija, i nema obrva i trepavica.

Žlijezde: znojne žlijezde mogu nedostajati ili ih ima manje što može uzrokovati hipohidrozu.Može nastati hipoplazija pljuvačnih i suznih žlijezdi, a kod nekih pacijenata nedostaju mukozne žlijezde u gornjem respiratornom traktu, bronhima, jednjaku i duodenumu.

Zubi: nedostatak zuba ili poremećaj morfogeneze.

Nokti: nokti su grubo izdeformisani, krti, tanki.

Koža: koža je suva i hipopigmentovana, često postoji ekcem

Ostali sipmtomi: hipertermija praćena groznicom, kseroftalmija (sušenje oka, nedostatak suza) i konjunktivitis, oslabljen sluh i vid, kserostomija (suva usta), karijes, usporen razvoj, disfagija (poremećaj gutanja), česti faringitisi, otitisi i rinitisi

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slika, pregleda, biopsije kože, patohistoloških nalaza i genetskih ispitivanja.

Liječenje

Liječenje je simptomatsko. Kod postojanja hipohidroze, preporučuje se često davanje hladnih napitaka i slabije oblačenje da ne bi došlo do hipertermije. Adekvatna higijena i njega zuba, a kod nedostataka ugradnja vještačkih zuba. Za prevenciju kseroftalmije se stavljaju vještačke suze, kod čestih infekcija se koriste antibiotici.Sajmon i Džordž Kalen su možda i najpoznatiji primjer oboljelih od ove bolesti. Njih dvojica zbog svog stanja moraju da žive na poseban način. Ako bi izašli na sunce bez zaštitne odjeće i kreme za sunčanje koža bi počela da im crveni i stvarale bi se rane. Veoma su blijedi, umornih očiju. Nemaju puno zuba i zato moraju da jedu mekanu hranu, ali očnjaci su im prirodno duži, oštriji, baš onako kao vampirima iz filmova. Slavu im je svakako donijelo prezime, koje je isto kao i kod vampirske porodice iz popularne "Sumrak" franšize.

(kurir)